新生儿遗传代谢疾病，该不该查？

来源：时间：2021-01-18 16:34:43 点击：

十月怀胎，一朝分娩。能生个健康可爱的宝宝是每一位妈妈最大的心愿。那么今天我们来说说宝贝出生的第一个检查该不该查？答案是肯定的。
1.您知道什么是新生儿筛查？
新生儿遗传代谢疾病筛查是指在新生儿期，用快速、简便、敏感的监测方法，对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2.新生儿遗传代谢病筛查可以检查多少种疾病？
目前我市提供的新生儿遗传代谢疾病筛查有2种，一种是传统四病筛查，包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏及先天性肾上腺皮质增生症（CAH），另一种是运用串联质谱技术筛查新生儿52种遗传代谢病（简称“多病”）筛查。
3.新生儿疾病筛查什么时间采血最佳？
采血应当在新生儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在新生儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会。因各种原因提前出院、转院的新生儿，不能在72小时之后采血的，应该进行追踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
4.孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到3-6个月会逐渐出现一些遗传表现，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因为一旦出现临床症状，表明疾病已到晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，智力也可以达到正常人的水平。
5.在家庭中没有先天性遗传的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
新生儿疾病筛查是世界卫生组织提出的“三级预防”的出生缺陷防治概念之一，我们国家非常重视，经过新生儿的疾病筛查，我们可以尽早发现疾病、尽早治疗疾病，有效避免孩子致残、致死，保障孩子正常生长和发育的一项服务。

新生儿科：郑敏